Progéria

Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doençada infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada sindrome de Hutchinson - Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
Características Clínicas:
*Baixa estatura
*Pele seca e enrugada
*Calvice prematura e cabelos brancos na infância
*Olhos proeminentes
*Crânio de grande tamanho
*veias cranianas salientes
*Ausência de sobrencelhas e pestanas
*Nariz grande e com forma de bico
*Problemas cardíacos
*peito estreito com costelas marcadas
*Extremidades finas e esqueleticas
*Estreitamento das árterias coronárias
* Articulações grande e rígidas
*Manchas na pele semelhantes as das velhice por mau metabolismo da melanina
* Presença de doenças degenerativas, como a artrite próprias da velhice.
*Morte natural ocorre até os 20 anos
A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteina imatura similar à prelamina A. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

FONTE:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria