Síndrome de Rett

 

Anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.
No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão de seu desenvolvimento. Há como que uma parada nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objetos, surgem movimentos esteriotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las) surgindo após, a perda das habilidades manuais.

Critérios para Diagnóstico

Período pré-natal e posterior ao nascimento considerados normais.
Desenvolvimento anterior normal, pelo menos nos primeiros 6 meses de vida, antes de iniciar a síndrome, mas contudo, apresenta desvios sutís como hipotonia e discretos atrasos motores, que se dão entre 6 a 24 meses de vida no máximo.
Perímetro cefálico ao nascer e desaceleração do mesmo entre 5 meses e 4 anos de idade.
Perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 a 30 meses de vida na forma clássica. Admite-se que nas formas frutras da síndrome, passa não haver perda completa de capacidade de usar as mãos de forma útil.
Perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva, isolamento social, presença de estagnação inicial e posterior retardo no desenvolvimento psicomotor.
Pode chegar a andar tarde, observa-se uma marcha com as pernas mais abertas, com maior base de sustentação. Quando sentados e sem apoio, podem apresentar uma espécie de movimentos de balanço.
O diagnóstico é de suposição do segundo ao quinto ano de vida. O diagnóstico e a terapêutica (medicamentosa e de reabilitação) precoces condicionarão um melhor ou pior prognóstico (evolução).
A própria reabilitação é altamente recomendada, mantendo aquisições como a marcha, previnindo contraturas e até certo ponto a escoliose (desvio de coluna no sentido lateral), proporcionando canais de contato e participação, assistência à alimentação (orientação nutricionista) controle de salivação (participação do fonoaudiólogo), etc.
Cerca de 80% das meninas que apresentam a síndrome são diagnosticada, em alguma fase de sua condição como autistas.
É difícil avaliar a idade mental da criança com SR. Estima-se em geral uma idade muito baixa, em torno de 1 ou 2 anos para a maiora das crianças Rett, mesmo em idade escolar. As crianças Rett são deficientes mentais severas.
Quanto à sua estatura, segundo os estudos nutricionais na SR, afirma-se que 50% das meninas Rett são anormalmente magras em relação ao seu grupo etário e estatura, ou seja, peso/altura e peso/idade. As razões por esse emagrecimento, especialmente no 2 º e 3º estágios, com apetite preservados não são absolutamente desconhecidos. Uma suposta explicação seria o seu alto gasto de energia, especialmente nas criança que deambulam, devido as constantes esteriotipias manuais e hipercinesia (tendência de se mover e andar o tempo todo).
Existem formas frustras de SR, quando os desvios do desenvolvimento são inicialmente menos proeminentes, quando não são se observam esteriotipias típicas. Quando há preservação ou manutenção, ainda que parcial, da capacidade manipulatória (uso das mãos), enfim quando o quadro clínico e a evolução são característicos, mas ainda sim, sugestivos para a síndrome em igual idade ou superior a 13 anos.
Já as formas atípicas são menos definidas, mas se caracterizam por manifestações atípicas da síndrome como ausência de um período de estagnação ou um período de deteriorização do desenvolvimento.
Para a melhoria da qualidade de vida e a manutenção da própria sobrevida destas meninas, são os seguintes profissionais e os cuidados envolvidos:
médicos (diagnóstico clínico diferencial, controle medicamentoso das crises epilética, aportes nutricionais específicos);
fisioterapeutas (manutenção da deambulação (treinos de marcha), espacidade, contraturas e deformidades articulares, hidroterapia);
professores especializados da educação especial, terapeutas educacionais (melhora das apraxias manuais (dificuldade na realização dos atos motores mais ou menos complexos e que dependem da vontade do indivíduo), uso de condicionamento, treinamento em AVD, treinamento de esfincteres, recreação;
Fonoaudiólogos (assistência à alimentação, controle e exercícios preparatórios de linguagem);
psicólogos (suporte emocional aos pais, criar novos canais de comunicação).
A Síndrome de Rett (SR) é uma doença progressiva, que acomete crianças do sexo feminino e mais raramente crianças do sexo masculino entre 6-18 meses de idade, e apesar das dificuldades de tratamento, a hidroterapia vem sendo usada como um recurso terapêutico nestes casos. Objetivo: avaliar a qualidade de vida de uma criança com SR submetida ao tratamento hidroterapêutico. Material e Métodos: deste estudo participou uma criança com SR, avaliada antes e após o tratamento, através de uma Ficha Hidroterapêutica e um Questionário adaptado baseando-se no PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory), que foi dividido em duas áreas: Auto-Cuidado e Mobilidade. Resultados: No Auto-Cuidado antes do tratamento a criança apresentava 2 pontos (totalmente dependente) e após apresentou 6 pontos (parcialmente dependente); em relação a mobilidade, antes obteve 3 pontos evoluindo para 9 pontos, portanto parcialmente dependente. Conclusão: pode ser concluído que através dos benefícios proporcionados pela hidroterapia a criança com SR apresentou uma melhora na qualidade de vida. 

Atividades	Resultados
	Antes	Depois
Tomar banho	0	0
Pentear os cabelos	0	1
Escovar os dentes	1	1
Lavar as mãos	0	1
Vestimentos	0	1
Controle urinário e fecal	1	1
Mobilidade das mãos (comer, beber)	0	1
Total (pontos)	2	6
Tabela 1 - Auto-cuidado

Atividades	Resultados
	Antes	Depois
Transferência no banho	0	1
Transferência na cama	1	2
Transferência de cadeiras	1	1
Locomoção em ambiente externo	0	1
Locomoção em ambiente interno	1	2
Locomoção em diferentes superfícies	0	1
Subir/Descer escadas	0	1
Total (pontos)	3	9
Tabela 1 - Mobilidade

A Síndrome de Rett é uma doença de ordem neurológica e de caráter progressivo, que acomete em maior proporção crianças do sexo feminino, sendo hoje comprovada também em crianças do sexo masculino 4,7,8.
Por volta dos 6-18 meses de idade, os primeiros sinais clínicos aparecem, estando associados à perda de aquisições motoras e aquisições cognitivas, ou seja, perda das capacidades anteriormente adquiridas, iniciando-se, portanto o curso da doença 4,12.
Os critérios de diagnóstico da Síndrome de Rett clássica foram definidos na II Conferência Internacional sobre Síndrome de Rett em Viena (1984), após o trabalho de Hagberg et al., publicado em 1985, que se resume em:
Sexo Feminino;
Período pré e perinatal normais; desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida;
Perímetro craniano normal ao nascimento com desaceleração do crescimento da cabeça entre 6 meses e 4 anos de vida;
Regressão precoce das atividades comportamental, social e psicomotora (perda das habilidades previamente adquiridas);
Desenvolvimento de disfunção da comunicação e de sinais de "demência";
Perda do uso funcional e/ou intencional das mãos entre 1 a 4 anos;
Tentativas diagnósticas inconsistentes até 3 anos de idade; 4,10,12,13.
O quadro clínico que mais está presente nos casos de Síndrome de Rett está relacionado com desaceleração do crescimento craniano, perda da fala e das habilidades motoras adquiridas, em particular o movimento ativo da mão. As pacientes desenvolvem esteriopatias de mãos, irregularidades respiratórias, ataxia e convulsões. Após um período de pseudo-estabilização e posterior deteriorização, a condição é principalmente caracterizada por retardo mental severo com uma habilidade de comunicação visual freqüentemente notável e relativamente fulgaz, uma escoliose progressiva, graus variados de espasticidade e rigidez muitas vezes levando a dependência em cadeiras de rodas 8.
A Síndrome de Rett por ser uma doença de caráter progressivo, evolui por 4 estágios divididos em: estágio I ou "estágio de desaceleração precoce"; estágio II ou "estágio rapidamente destrutivo"; estágio III ou "estágio pseudo-estacionário ou planteau"; estágio IV ou "Estágio de deteriorização motora tardia".
Durante a avaliação Fisioterápica poderão ser observados os reflexos, o tônus muscular, a amplitude articular e as deformidades, a organização motora nas tarefas solicitadas, avaliando-se a motricidade espontânea, voluntária e também as atividades de vida diária 5.
De acordo com as alterações observadas nas crianças com Rett, vários objetivos podem ser traçados para um bom tratamento. Cada criança apresenta características diferentes uma das outras, encaixando-as em estágios diferentes, cabendo então ao terapeuta utilizar o recurso mais adequado para cada criança 12.
A reabilitação aquática em crianças é utilizada em todas as idades, desde o nascimento até a idade adulta, e isto pode ser visto desde a década de 1970. A Água vem sendo aceita pelas crianças há muitos anos, incluindo aquelas em condições especiais, usadas com fins tanto recreacionais quanto para terapia, e quando utilizadas juntas apresentam melhores resultados 1,2,3,11.
Embora os estudos de tratamentos hidroterapêuticos sejam limitados, muitos fisioterapeutas o utilizam, sendo o principal objetivo da reabilitação aquática tornar o paciente o mais independente para que consiga realizar as tarefas do dia a dia. A hidroterapia vem sendo muito aceita pelos pacientes neurológicos, tornando-se um dos métodos terapêuticos mais utilizados 3,11.

Estágios da Síndrome

1º Estágo

O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas freqüentemente, estas crianças são diagnosticadas, nessa fase, como portadoras de autismo, de paralisia cerebral. O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado na criança Rett. Nessa fase, pode estar muito irritável e presume-se que algumas sintam dores miogênicas e articulares. A hidroterapia nesta e nas demais fases é altamente recomendada.

2ºEstágio

Característico entre o 2º e 4º ou 5º ano. As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou regridirão. Algumas crianças estarão começando a desenvolver problemas físicos, tais como escoliose ou contraturas. Perda da função das mãos (apraxia manual) e a crescente intensidade no esfregar das mãos (esteriotipias tipo Rett).

3º Estágio

Fase de estabilização clínica e de melhora do quadro autístico e de excelente contato visual da criança Rett. A escoliose poderá progredir rapidamente nesse estágio. Algumas crianças, nesse estágio, poderão obter melhoras quanto aos movimentos manuais. Incapacidade presente em sua marcha (não sabe mais levantar um pé, uma perna para subir um degrau de escada, atrapalha-se ao caminhar em aclives ou declives). Tem um tempo de reação muito retardado, muito longo para qualquer estímulo (visual, auditivo) e também para o planejamento mental de suas próprias ações. Demora muito a perceber e a agir. Tem problemas com a coordenação óculo manual. Quando os seus olhos estão fixados em um objeto, a mão é incapaz de alcançá-lo. Muitas vezes ela tem que desviar seus olhos do objeto antes de se sentir "capacitada" a alcançá-lo com seus braços. Tem um total ou quase total inabilidade de comunicação verbal. Não sabemos até que ponto sua compreensão (não verbal) é também afetada. O fato é que estas crianças têm um olhar muito expressivo e muito comunicativo. Excelente contato ocular (face a face) e elas exprimem, pelo olhar, diferentes emoções e estado de espírito: alegria, apreensão, surpresa, angústia, curiosidade, etc.

4º Estágio

É atingido se a criança passa a levar uma vida não ambulatória, ou com severas restrições à de ambulação. É chamado de período de deterioração motora tardia. Elas poderão apresentar espásticas ou rígidas, com para ou tetraparesias. Este estágio é, via de regra, atingido aproximadamente à puberdade, mas isso não é regra geral, pois há meninas que o atingem em fases muito precoces e outras que, até onde vai a observação de sua evolução, não chegam propriamente a atingí-lo. Nesse estágio podem melhorar muito ao contato afetivo e quanto ao controle de crises convulsivas. Mas há agravamento da escoliose, das contraturas, das posturas viciosas, das tendência ao emagrecimento e ocorrem alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.